1- Prof. Dr. Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek
2- Prof. Dr. Ertuğrul Kıykım
3- Doç. Dr. Tanyel Zübarioğlu
Kliniğimizde acil servis ve servis bölümlerinde yılda yaklaşık 300 hasta yatırılarak tedavi edilirken, poliklinikte yıllık olarak yaklaşık 14 bin hasta muayenesi yapılmaktadır. Bu hastalar gruplar halinde değerlendirilecek olursa;
Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan yenidoğan taraması ile tespit edilen hastalıklar
Biyotinidaz eksikliği
Hiperfenilalaninemi / Fenilketonüri
Enerji metabolizması bozuklukları
Mitokondriyal hastalıklar
Yağ asidi oksidasyon defektleri
Keton kullanım ve keton yıkım defektleri
Amino asit metabolizması bozuklukları (Fenilketonüri, Organik asidemiler, Serebral organik asidemiler, MSUD, Tirozinemi, Alkaptonüri, Homosistinüri, Üre döngüsü bozuklukları (Sitrülinemi, CPS eksikliği, NAGS eksikliği, OTC eksikliği) vb)
Depo hastalıkları (Mukopolisakkaridozlar, lizozomal depo hastalıkları, glikojen depo hastalıkları vb)
Fruktoz- Galaktoz metabolizması bozuklukları
Nörotransmitter bozuklukları
Kolesterol metabolizması bozuklukları
Peroksizomal hastalıklar
Konjenital glikozilasyon defektleri
Transporter defektleri
Porfiriler
Vitamin eksiklikleri
Beslenme bozuklukları vb.
Lorem ipsum
Lorem ipsum
Lorem ipsum